期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
PCR-SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变
王军；袁继炎；周学锋；许娟
关键词：尿道下裂, 受体, 雄激素, 基因
摘要：目的研究尿道下裂的发生与雄激素受体基因突变间的关系.方法运用盐析法从27例不同类型尿道下裂患儿外周血中提取基因组DNA,然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测雄激素受体基因第2和第8外显子基因突变情况.结果 1例会阴型尿道下裂合并双隐睾、1例阴茎阴囊型尿道下裂患儿检出雄激素受体基因第8外显子突变,未发现第2外显子存在基因突变.结论雄激素受体基因突变可能与尿道下裂的发生有关,并可能与严重尿道下裂的发生关系更为密切.
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