期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
先天性无肛畸形HoXA-1 3基因的改变
张志波；王练英；李正；高红
关键词：肛门, 畸形, 基因
摘要：目的检测先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因的改变.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)初步检测90例先天性无肛畸形患儿基因组HoxA-13基因第二外显子保守区的碱基改变,50例正常患儿作PCR-SSCP对照;阳性改变患儿PCR产物经DNA测序确定基因突变.结果经PCR-SSCP及DNA序列分析确定2例高位畸形患者,HoxA-13基因第二外显子第158bp发生了点突变(T→G),因为相对应的氨基酸也发生了改变(异亮氨酸→丝氨酸),因而是有了点突变.结论某些先天性肛门直肠畸形患儿HoxA-13基因保守区发生点突变,HoxA-13基因可能是先天性肛门直肠畸形的易感基因之一.
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