期刊简介

               1980年创刊,中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果,使理论和实践相结合,以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。                

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  • 杂志名称:中华小儿外科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0253-3006
  • 国内刊号:42-1158/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:全国中文核心期刊期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
中华小儿外科杂志2001年第04期

应用TDT检验确定先天性肛门直肠畸形与HoxA基因的关系

张志波;王练英;李正;高红

关键词:应用, 先天性肛门直肠畸形, 基因家族, 传递连锁不平衡, 先天性疾病, 微卫星标记, 致病基因, 遗传因素, 相关关系, 机体发育, 环境因素, 发病原因, 动物体内, 同源盒, 染色体, 子女, 选择, 检测, 家系, 脊椎
摘要:先天性肛门直肠畸形是一种发病原因复杂的先天性疾病,环境因素及遗传因素共同决定疾病的发生.Hox基因是存在于脊椎动物体内的同源盒(Home-obox)基因家族的一员,是与动物机体发育密切相关的重要的调控基因家族.本文在HoxA基因所在染色体区7P14-15内选择微卫星标记D7S1808、D7S673,对30个至少有一个发病子女的核心家系进行了遗传传递连锁不平衡(TDT)检验,初步确定Hox基因A簇与先天性肛门直肠畸形的相关关系,为进一步检测致病基因奠定基础.