期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
往期目录
-
1964
-
1965
-
1966
-
1980
-
1981
-
1982
-
1983
-
1984
-
1985
-
1986
-
1987
-
1988
-
1989
-
1990
-
1991
-
1992
-
1993
-
1994
-
1995
-
1996
-
1997
-
1998
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国人先天性巨结肠RET基因突变家系研究
管涛；李继承；李民驹；钭金法
关键词：巨结肠, 先天性, ret基因, 聚合酶链反应
摘要：目的研究中国人先天性巨结肠(HD)与RET基因突变之间的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对RET基因第13外显子突变阳性HD患儿的家系作研究,并对另38例散发性HD和30例健康无便秘史儿童进行突变筛查.结果在家系1中,3例患儿均发现在RET基因碱基18974位插入G,导致框架移位突变.在家系2中,先证者在碱基18888位发生T→G的杂和性替代,导致Leu745Leu同义突变,其父亲为该致病突变的携带者,母亲正常.另38例散发性HD中,2例为突变阳性.结论中国人HD的发生与RET基因突变有密切关系,该基因突变是家族性HD重要的分子遗传学基础.
友情链接