期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
结节性硬化症伴发右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例
曾莉；龚学德；黄鲁刚
关键词：结节性硬化症, 右肾, 肾血管平滑肌脂肪瘤, 显性遗传性疾病, 心脏横纹肌瘤, 血管纤维瘤, 视网膜, 颅内恶性肿瘤, 视乳头水肿, 神经胶质瘤, 多系统损害, 智力障碍, 诊断意义, 神经系统, 临床表现, 基因, 发病, 常染色体, 增多症, 纤维化
摘要：结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现,其发病是位于9q 34.3和16p 13.3的TSC1基因和TSC2基因的突变所致[1-3],男女发病数相同,但男性常有多系统损害,病情较重;结节性硬化症可广泛累及皮肤、脑、眼、心、肺、肝、肾等器官,其临床表现多种多样,如:面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块和叶状脱色斑等具有诊断意义的特殊皮损,神经系统可表现为癫痫、智力障碍、瘫痪、帕金森征、颅内恶性肿瘤等,视网膜神经胶质瘤、视网膜晶状体瘤、视乳头水肿等是眼部病损,心脏横纹肌瘤和肺部淋巴管平滑肌增多症也是常见的,还可伴有骨骼的增生、骨囊肿和纤维化[4],结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma)在国内少有报道.
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