期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
同源异形盒基因HEX单核苷酸多态性与胆道闭锁病因的相关性
侯文英；吴建新；李龙；李媛媛；刘树立；谢华伟；崔龙
关键词：基因, 同源盒, 胆道闭锁, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的 检测胆道闭锁(BA)患儿HEX基因的单核苷酸多态性(SNPs),探索HEX基因的单核苷酸多态性与BA发病的相关性.方法 Ⅲ型BA的患儿30例,经术中胆道造影确诊,男17例,女13例,年龄1～5个月,其中1～2个月10例,2～3个月12例,大于3个月8例.同期住院的非胆道畸形患儿20例为对照组.提取外周血白细胞的DNA,对HEX基因的全部4个外显子进行PCR扩增,PCR产物直接测序,判定HEX基因单核苷酸多态性的位置和类型及其与BA发生可能存在的相关性.结果 30例BA患儿中,共发现3个多态性位点,其中5例患儿存在第1个外显子24G/A多态性位点;3例患儿存在第3个外显子29T/G多态性位点;1例患儿存在第1个外显子274G/A多态性位点.出现多态性位点的女8例,男1例.第1个外显子的2种多态性在人类基因组计划多态性数据库和继往的研究中未见报道.正常对照组未见上述改变.结论 BA患儿存在3个HEX基因多态性位点,由于HEX基因与胚胎时期肝憩室的发育过程有关,该基因的多态性改变可能影响蛋白的翻译及表达的过程,进而影响胆道系统发育.
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