期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
PCR-CTPP技术在先天性巨结肠SIP1基因多态性研究中的应用
高红；王恩波；张娟；王维林；张志波；黄英
关键词：巨结肠, 先天性, 多态性, 单核苷酸, 限制性片段长度
摘要：目的 研究用相对的两对引物一聚合酶链反应(polyrnerase chain reactionwith confronting two-pair primer,PCR-CTPP)技术在SIPl基因多态性检测中的应用,探讨先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)SIP1基因单核苷酸多态性特点.方法 采用PCR-CTPP技术检测分析60例HSCR患儿SIPl基因第8外显子多态性,并与聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果对比,探讨PCR CTPP在单核苷酸多态性(SNP)检测及分析中的应用.结果 经PCR-CTPP扩增出SIPl基因第8外显子CTG→CCG与GGC→GAC三种基因型相应的DNA片段,与DNA测序结果符合.HSCR符合杂合性突变.结论 PCR-CTPP技术成本较低、省时、操作简便,结果稳定可靠,对于SNP研究具有较高的应用价值.HSCR患儿SIPl基因单核苷酸多态性值得深入研究.
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