期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
遗传性多发性骨软骨瘤基因型和临床表型相关性分析
李玉婵；王志刚；王剑；郁婷婷
关键词：骨软骨瘤, 多发性, 基因型
摘要：目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是常染色体显性遗传性疾病,目前认为HME可能与分别位于人类染色体8q、11p和19p的EXT1、EXT2和EXT3基因有关.本文主要探讨多发性骨软骨瘤病不同基因突变与患儿不同临床表现之间的关系.方法 自2008年8月至2010年3月,有19例多发性骨软骨瘤患儿的血液标本利用PCR和MPLA进行基因分析.根据患儿的发病年龄、肿瘤累及的关节及单个骨上的肿瘤数量以及肢体功能对患儿罹患肿瘤的严重程度进行评估,并以此将患儿分为轻、重两组.结果 2例患儿利用现有检查方法未发现突变基因,其余17例HME患儿中11例为EXT1基因突变,其中6例为严重型患儿,5例患儿为轻症；6例EXT2基因突变患儿中2例为严重患儿,4例患儿为轻症.结论 本组病例除身高外(P=0.0067),未在不同EXT基因突变与临床表现之间发现有明显关系(P=0.3733),进一步深入研究将有助于探索HME的致病机制.
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