期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
多发性内生软骨瘤研究进展
刘兰
关键词：发病机制, 多发性内生软骨瘤, 软骨发育异常, 致病基因, 良性肿瘤, 系统, 基因研究, 长管状骨, 遗传性, 血管瘤, 发病率, 多部位, 综述, 治疗, 趾骨, 诊断, 特征, 缩短, 随访, 受体
摘要：多发性内生软骨瘤(multiple enchondromatosis),又称为Ollier病,是一种罕发的非遗传性良性肿瘤,发病率约为1/100 000[1],以多部位软骨发育异常为特征,易累及指/趾骨、长管状骨等部位,受累部位有膨胀、缩短、畸形及骨折等表现,并有单侧受累的倾向.该病可发生恶变,常合并其他系统肿瘤,需要长期密切随访.当Ollier病合并血管瘤时称为Maffucci综合征.Ollier的发病机制尚不清楚,有报道在部分患者中发现在PTH/PTHrP受体(PTHR1基因)中杂合的突变(R150C)[2].近几年来,对Ollier病的基因研究增多,但尚未发现共同的致病基因.目前Ollier病在国内尚无系统的研究报道,本文对该病的诊断、发病机制及治疗的新进展进行了综述.
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