期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国北方地区先天性巨结肠SIM2基因突变特征研究
高红；弭杰；陈东；吕良英；肖楠；王维林
关键词：Hirschsprung病, 基因型, 突变
摘要：目的 通过对SIM2基因SNPs基因型与先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)的关联分析,探索可能潜在的致病基因,从遗传学上丰富HSCR临床表型的内容.方法 采集107例临床确诊的HSCR患儿(病例组)和107例正常对照(对照组)的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增SIM2基因2个位点(rs2073416和rs2073601),将PCR产物测序进行突变筛选,明确突变位点和类型,并进一步结合病例-对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义.结果 病例组与对照组SIM2rs2073601AA和AC基因型频率无显著性差异(P＞0.05)；而病例组与对照组SIM2 rs2073416 AA、AG和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P＜0.05),AA和GG基因型及G等位基因的患病风险分别为0.021,0.080和0.002.SIM2基因rs2073416测序共检出2种单碱基的替换,第437位密码子核苷酸CTT→CAG突变和第437位密码子核苷酸CTT→AAG突变.结论 中国HSCR人群存在着SIM2基因突变,具有一定的遗传性.
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