期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
Pitx1基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性研究
杜香平；吴欣乐；余丽蓉；柯江维；王保利；熊斌
关键词：畸形足, 基因, 突变
摘要：目的 研究Pitx1基因突变与先天性马蹄内翻足之间的相关性.方法 采用RT-PCR方法检测89例患儿腓肠肌组织的Pitx1基因,其中先天性马蹄内翻足患儿55例,正常对照组34例.PCR扩增后,将所有Pitx1基因进行基因测序,再将测序结果用Blast软件进行分析,并用x2检验对实验数据进行统计学分析.结果 将Pitx1基因测序结果用Blast软件进行分析后发现,Pitx1基因中的第781碱基G突变为A.在89例患儿中,有14例发生了上述突变,全部为先天性马蹄内翻足患儿,正常对照组未发现.用四格表资料的x2检验对实验数据进行分析得到差异有统计学意义(x2 =10.27,P＜0.05).并且,在14例Pitx1基因突变先天性马蹄足患儿中,双侧7例,右侧6例,左侧1例.结论 Pitx1基因突变可能是先天性马蹄内翻足的致病原因之一.
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