期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
VANGL1基因多态性与中国北方汉族人群神经管发育缺陷的相关性
蔡春泉；石鸥燕；管卫；沈永明；张庆江；马骁
关键词：神经管缺陷, VANGL1基因, 多态性, 单核苷酸
摘要：目的 研究中国北方汉族人群VANGL1基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)与神经管发育缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例正常对照者VANGL1基因两个错义单核苷酸多态性(rs4839469 c.346G＞A p.Ala116Thr; rs34059106 c.1040A＞C p.Glu347Ala)进行分析,计算基因型和等位基因分布频率并进行蛋白质空间结构预测.结果 测序结果发现VANGL1基因rs4839469位点同时存在Ala116Thr和Ala116Pro多态性,且该位点在病例-对照组间等位基因与基因型分布均具有统计学差异(P=0.036、0.010),新发现的GC基因型其OR值为9.750；蛋白质空间结构预测结果显示Ala116Pro变异后其所处的a螺旋结构片段明显缩短.而rs34059106位点,在病例组与对照组均表现为等位基因A,未发现等位基因C.结论 中国北方汉族人群中VANGL1基因rs4839469位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型GC使NTDs发生的危险度增加,且可能改变蛋白质空间结构从而影响生物学功能的发挥；而rs34059106位点多态性与NTDs发生无明显相关性.
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