期刊简介
1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。
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首页>中华小儿外科杂志
- 杂志名称：中华小儿外科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0253-3006
- 国内刊号：42-1158/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
肌营养不良LMNA基因新突变位点一例
金鑫；覃佳强
关键词：
摘要：患儿女,苗族,2009年3岁时因步态异常1个月于重庆儿童医院门诊就诊.父母体健,第3胎,第1产.孕初3个月有阴道流血史,曾服用“保胎药物(当地药材)”,孕37周因高龄产妇行剖宫产.出生体重2.90 kg,出生时无苍白窒息.14个月开始行走,3岁时出现右足运动障碍,跑步受限.查体:右侧小腿内旋,“内八字”步态.Gower征阳性(图1),右下肢肌力Ⅳ级(主要为腓骨肌和胫前肌肌力下降为Ⅳ级,髂腰肌及股四头肌肌力稍差为V级),左下肢肌力V级,四肢肌张力正常,双侧踝阵挛阴性,未见腓肠肌假性肥大.检验:肌酸激酶320.5 mg/L(正常值上限190mg/L),乳酸脱氢酶395.7 U/L(正常值上限300U/L),α羟基丁酸脱氢酶328.7 U/L(正常值上限185 U/L).
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