期刊简介

1980年创刊，中华医学会主办。本刊是中国小儿外科专业的高水平学术期刊。充分报道中国小儿外科学科领域基础及临床研究的先进理论、新兴技术和前沿成果，使理论和实践相结合，以促进中国小儿外科学科的发展。本刊读者主要为从事小儿外科临床、教学、科研的工作者及外科、儿科、产科有关人员。本刊辟有述评、临床研究、实验研究、综述、会议纪要、研究报告、技术革新、病例报告等栏目。

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杂志名称：中华小儿外科杂志
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：0253-3006
国内刊号：42-1158/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：全国中文核心期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)

中华小儿外科杂志2018年第03期

发育性髋关节脱位家系全基因组外显子测序研究

王隼；焦勤；周在威；吴静；范玲燕；陈梦婕；王一臣；马峰；应灏；赵利华

关键词：髋关节脱位, 外显子, 序列测定, 基因突变, 易感基因

摘要：目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究,以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因.方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个DDH患者和2个健康成员的血液样本进行全外显子测序并对测序结果进行生物信息学分析.采用Sanger测序验证分析获得的致病候选变异在其他可获得血液样本的家系成员中突变情况.结果外显子测序结果经过生物信息学分析后发现有2个基因可能与DDH的发病有关:①骨形成蛋白2诱导激酶基因(bone morphogenic proteins-2-inducible kinase gene,BMP2K)中存在的改变蛋白修改功能的多核苷酸缺失/插入突变(c.1432_1440delCAGCAGCAG,p.Gln478_480del或c.1440_1441insCAG,p.Gln480ins),该突变位于第4号染色体第11外显子.②前列腺素F2α受体基因(prostaglandin F2α receptor,PTGFR)中存在的终止密码子突变(c.C922T,p.R308X),该突变位于第1号染色体PTGFR基因的第2/4外显子.DDH患者和具有潜在突变携带可能的正常母亲血液样本中均有BMP2K和PTGFR突变,而作为对照的正常姐姐的血液样本中没有BMP2K和PTGFR突变.Sanger测序验证结果显示,家系中的全部4例DDH患者(100％)和有血缘关系的12例正常家系成员中的3例(25％)存在BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变,而8例无血缘关系的正常家系成员无BMP2K基因和PTGFR基因突变.结论研究结果提示BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变可能是导致该家系DDH发病的致病基因或易感基因.结合家系的宝贵遗传信息和二代测序的高效、高通量技术是发现与DDH发病相关的致病位点的有效途径.

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